Anémie falciforme -> séquence aa. ( sain / malade) ->séquence ADN ( sain / malade)
Principe :
On trouve à gauche plusieurs liens "Links", qui nous envoient vers Map Viewer et Entrez Gene entre autre.
Mapviewer est un moteur de recherche spécialisé qui permet de trouver la position de gènes sur les chromosomes à partir de leur nom ou du nom de la maladie.
OMIM :
On-linMedelian Inheritance In Man est un base d'infos génétiques humaines (notamment sur les maladies)
Trouver les mutations
Depuis là:
N.B. Ce n'est pas facile pour le novice (et même pour le professionel) de savoir quelle est la mutation responsable de la maladie.
L'indice est le lien vers la banque de données des maladies génétiques humaines OMIM: la mutation en position 7 (Glu -> Val) est la mutation responsable de la sikcle cell anemia, Glu étant l'acide aminé "sain" (contig reference).
A gauche sélectionnner le mRNA au format FASTA (NM_000518)Solution
Pour les avancés
Remarque: cette banque fait la liste des mutations les plus fréquentes et donc pas forcément celles qui sont associées à une maladie !
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