Scénario 3 ter : du nom de la maladie (Duchenne) à la séquence et les infos.

Objectif : être capable de trouver la séquence du gène associé à la maladie (Dystrophie de Duchenne) et des infprmations sérieuses sur cette maladie (les causes, la prévalence , les mutations, etc )

Principe :

1. Trouver des infos sur la maladie grâce à Gene and Disease
2. Identifier les gènes impliqués et leur localisation sur les chromosomes grâce à Mapviewer
3. Collecter des informations sur la maladie ( et les noms de gènes) grâce à MIM
4. Trouver les mutations responsables des maladies grâce à HMGD
5. Trouver les séquences ADN, ARN et protéines via Entrez Gene

1 - Trouver des infos sur la maladie grâce à Gene and Disease

Genes and diseases: un outil "user friendly" pour trouver les gènes impliqués dans les maladies, proposé par le NCBI .

(NB toutes les maladies me sont pas répertoriées ici ; sinon, passer directement au point 2)

• Depuis Genes and Diseases taper Duchenne
• Choisir la maladie
• Solution

On y trouve un petit résumé et un PDF

2 - Identifier les gènes impliqués et leur localisation sur les chromosomes grâce à Mapviewer

• Suivre le lien dans le cadre de gauche vers Map Viewer (le lien est nommé Genome view !)

OMIM :
On-linMedelian Inheritance In Man est un base d'infos génétiques humaines (notamment sur les maladies)

3 - Découvrir des informations sur la maladie ( et les noms de gènes) grâce à OMIM

On voit la position du gène sur le chromosome X, qu'il s'appelle DMD, On a plusieurs liens en rapport avec ce gène.

• Choisir la ligne DMD avec MIM pour avoir les infos sur la maladie
• Cliquer OMIM à droite

4 - Trouver les mutations responsables des maladies grâce à HMGD

HGMD permet de trouver les mutations d'un gène humain à partir du nom de gène officiel.

Une fois qu'on sait que le gène associé à la maladie s'abrège DMD

• accéder à HMGD avec DMD
• Solution

Depuis là:

• La séquence est passablement en bas à gauche (cDNA)
• Infos sur la maladie : un lien sur OMIM en bas à droite (OMIM entry for DMD) Solution
  On trouve pas mal d'info sur les bases génétiques de cette maladie.
• Les mutations : Sélectionner Nucleotide substitutions (missense / nonsense)
• On obtient une longue liste des mutations possibles.

5 - Trouver les séquences ADN, ARN et protéines via Entrez Gene

On y apprend que la dystrophie de Duchesne vient de mutations qui causent la terminaison prematurée de la traduction (mutation non-sense ou frame shift)
On voit qu’il y a de nombreuses séquences différentes : cela est au au fait que le produit du gène possède de nombreuses formes alternatives (épissage alternatif)

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Liens :

• Sélection de liens BIST