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Formation continue 21 janvier 2014 - CO Seymaz

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Notions abordées:

A) La recherche et les applications médicales et commerciales sont passées de l'étude du génome humain à l'étude de la diversité des génomeS humains. Quelles implications pour l'enseignement obligatoire ?

B) La connaissance des mécanismes génétiques conduit à une vision moins 'déterministe' des effets des variations dans le génome (depuis le déterminisme très fort : "Le gène de … " vers "susceptibilité accrue à…" , "risque réduit de…", "contribution à …" telle caractéristique physiologique ou même psychologique.
Quelles conséquences pour l'enseignement obligatoire dans un monde de la génétique 'individuelle', des tests génétiques accessibles, de la médecine personnalisée, … que nos élèves rencontreront. Quelle implications a la perception du risque sur la compréhension de ces incertitudes ?

Biologie:
Séquence ADN, génome humain, génome(s), gènes, protéines, variations (SNP, mutations, polymorphismes), métagénomes
Génotype - phénotype: association et causalité

Bioinformatique (concepts):
Balade dans les génomes, recherche de similarité (BLAST), comparaison de séquences/alignement de séquences, arbres phylogénétiques

Bioinformatique (outils):
banques de données (UniProt, GenBank), genome browser (UCSC), BLAT, BLAST, alignement de séquences (clustalW), arbre phylogénétique (PhyML)

Programme:

A - DNA, génome (s), 'mon génome' , SNP

Théorie: Introduction et quelques chiffres (pdf MCB)

Activité 'papier': découverte de quelques SNPs associés avec des phénotypes 'populaires' (BLAST_ADN.pdf)

Activité Bioinformatique:

localiser une séquence ADN dans le génome humain (BLAT UCSC) ( 'Activité 1')
localiser une séquence ADN aléatoire ... ( 'Activité 1')

Discussion des phénotypes : (pdf MCB)

Bonus:

Activité Bioinformatique (complément): Découvrir les caryotypes de différentes espèces; découvrir la localisation chromosomique de différents gènes dont les noms sont connus (Atelier 1: Des génomes et des protéines / cf 'Balade dans les génomes') -> Découverte de Mapviewer, des séquences ADN stockées dans la banque de données GenBank et de UCSC.

Activité Bioinformatique (complément): découvrir plus en détail quelques SNP populaires.

B - Discussion et activité sur la relation génotype(s) - phénotype(s) (association, causalité, importance de l'environnement)

Pour focaliser :

Que doivent savoir les élèves pour prendre une décision informée (cf. PER) sur les enjeux de la génétique du XXIème
Comment le risque est-il perçu ?

23 and Me
GWAS: Genome-wide association Studies
Cancer du sein et le gène BRCA1.
Forensic genetics, FBI et 'Lorsque l'ADN trace votre portrait robot' Kayser, M., & al. (2011). intranet.pdf
La perception subjective du risque : (Présentation.ppt)

La compréhension des documents auxquels les élèves sont, seront confrontés ex1, ex2, exemple 3
Ropeik, D. (2004). EMBOReport | Ropeik@TED

Notamment : Incertitude, Nouveauté, Médiatisation

Problèmes du déterminisme

Hérédité Mendélienne : Nathalie la fille aux yeux sombres

« dogme » : 1 ADN-> 1ARNm -> 1 protéine : faux ou... vrai à 6% seulement ?
L'idée qu'un gène soit bon ou mauvais est ... inadaptée ?

Les risques des simplifications…

Portée de l'information obtenue lors du test BRCA 1 et 2 dépasse l'individu. Interventions.

Activité : Que faut-il que l'enseignant sache et prépare pour gérer une situation réaliste déjà actuellement

"Après avoir entendu qu'une nièce a un cancer du sein, vous envisagez de faire un test BRCA proposé par un site web commercial, parce que vous voulez savoir sans mettre en émoi votre entourage"

Traduit de l'exemple 4 dans ce document.pdf ) Info médicale ici en plus de (pdf MCB)
Faire une liste de ce que l'enseignant doit savoir / préparer comme docs ou accès internet pour gérer une telle situation.

C 1- Universalité de l'ADN, métagénomique, biodiversité d'une pizza

Théorie: Introduction, métagénome, (DNA barcoding), etc. (pdf MCB)

Activités (Atelier 3b - La pizza métagénomique)

Activité 'papier': estimer le nombre d'espèces présentes dans une pizza (recette d'une pizza)
Activité 'papier': BLAST 'papier' (banque de données ADN (pdf); séquences ADN extraits d'une pizza (pdf))
Activité Bioinformatique: vérifier les résultats du BLAST 'papier' (BLAST UniProt)
Activité 'papier' supplémentaire possible: Classification des espèces sur un arbre phylogénétique
Lien avec l'actualité: du cheval dans vos lasagnes ?

C 2 - Alignement multiple et Phylogénétique

Théorie: Introduction - Comment construire un alignement et évt. arbre phylogénétique avec des séquences de protéines (pdf MCB)

Activités (Atelier 3 - Phylogénie...)

Activité 'papier' (pour appréhender le principe de l'analyse phylogénétique (CWv quiz 7, quiz 17)
Activité 'papier' (pour appréhender le principe de l'analyse phylogénétique)(pdf alignement ARP2)
Activité Bioinformatique pour débuter (alignement multiple et construction d'arbres phylogénétiques): Philophylo
Activité Bioinformatique: alignement de séquences choisies dans la banque de données UniProt : BIST sénario 5: alignement multiple

Activité 'avancés' (phylogeny.fr via Atelier 3)
Activité 'avancés' (phylogeny.fr via BIST)

Liens:

BIST 'la biologie a changé comment enrichir mes cours': http://tecfa.unige.ch/perso/lombardf/bist/

Ateliers de bioinformatique: http://education.expasy.org/bioinformatique/
ChromosomeWalk.ch (CWv): www.chromosomewalk.ch

Genome browser UCSC: http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway?hgsid=358855655
Genome browser UCSC/BLAT: http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgBlat?hgsid=264908927

Banques de protéines UniProt: http://www.uniprot.org/

Philophylo (introduction à la phylogénétique): http://education.expasy.org/cgi-bin/philophylo/philophylo.cgi

Un programme 'pro' pour la phylogénétique: http://www.phylogeny.fr/

Glossaire (CWv)
Glossaire (Prolune) (en construction)

Sources

Ropeik, D. (2004). The consequences of fear. EMBO Reports, 5(Suppl 1),S56?S60. doi:10.1038/sj.embor.7400228 | Ropeik@TED
Kayser, M., & de Knijff, P. (2011). Improving human forensics through advances in genetics, genomics and molecular biology. Nature Reviews Genetics, 12(3), 179?192. doi:10.1038/nrg2952 | intranet.pdf

M.C. Blatter | F.Lombard

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