Une maladie qu'on ne savait pas reconnaîtreUn grave désordre neurologique qui cause un handicap mental profond associé à une infirmité motrice progressive et qui n'atteint que les petites filles.
Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 par le Professeur Rett à Vienne. Il n'est vraiment connu que depuis 1983, suite aux travaux des docteurs HAGBERB, AICARDI, DIAS et RAMOS. Il est possible qu'il représente jusqu'à 25% des handicaps mentaux profonds chez les filles. Trois bébés concernés naissent chaque mois en France. Et pourtant, la maladie reste méconnue et son diagnostic passe trop souvent inaperçu.
A neuf mois, Elsa vivait normalement, grossesse et naissance sans problème, cependant il n'y a aucun moyen d'arrêter le processus qui va transformer cette enfant. C'est vers l'âge de 16 à 18 mois que les premiers troubles apparaissent. L'examen clinique révèle alors un ralentissement du périmètre crânien, puis son évolution se ralentit, se dégrade. En quelques mois, en quelques semaines ou parfois en quelques jours, les fillettes comme Elsa sont transformées.
Elles deviennent bougonnes, évitent le contact avec autrui, même avec leurs parents. Elles se renferment sur elles-mêmes. Leur tonus musculaire s'affaiblit, leurs mouvements deviennent saccadés. Les acquisitions telles que la marche, la position assise ou la marche à quatre pattes peuvent disparaître. La marche quand elle reste possible, devient instable.
Leurs mains, dont elles se servaient auparavant pour jouer ou pour manger, ne font plus que répéter inlassablement le même mouvement de friction de flexion des doigts cherchant à attraper la langue.
A la fin de cette régression, les filles supportent un lourd handicap mental associé à une infirmité physique progressive. Habituellement, elles redeviennent souriantes et sont des enfants affectueuses qui ne s'expriment qu'avec le regard.
De cause inconnue, le syndrome de Rett ne bénéficie ni de marqueur biologique ni de traitement, et a été longtemps confondu avec l'autisme ou le retard mental.
La prise en charge éducative des enfants pose beaucoup de difficultés. Une étude approfondie est essentielle, ainsi qu'un état des lieux des établissements existants permettant d'accueillir ces enfants poly-handicapés.
Une communication simple, sans parole, et possible à différents degrés, est d'une importance primordiale pour l'enfant et son entourage.
Une bonne prise en charge en kinésithérapie et en psychomotricité est nécessaire.
La recherche médicale est prioritaire. C'est elle qui porte tous les espoirs des parents et de leurs enfants. Plusieurs travaux verront le jour grâce en partie à un financement accordé par l'AFM.
une étude épidémiologique
Le nombre de cas de syndrome de Rett identifié à ce jour reste faible. 85% des personnes atteintes ne sont
pas diagnostiquées.Un recensement est primordial.
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