La trisomie est incurable dans l'état actuel des connaissances. Le seul moyen fiable de dépistage est actuellement l'amniocentèse; il s'agit d'une analyse des cellules contenues dans le liquide amniotique et qui permet d'établir le caryotype (la carte des chromosomes) de l'enfant à naître. Jusqu'à il y a peu, cette technique, relativement coûteuse et non sans risques, n'était remboursée qu'à partir de l'âge de 38 ans de la mère. Compte tenu du nombre croissant de grossesse tardives et du fait que trois quarts des enfants trisomiques naissent de femmes âgées de moins de 38 ans, il a été décidé d'étendre à partir du 1er janvier 1997, la prise en charge du dépistage de la trisomie 21 à toutes les femmes présentant un risque sans limite d'âge. L'amniocentèse est pratiquée entre la quatorzième et la seizième semaine après les dernières règles, elle consiste en une ponction du liquide amniotique sous anesthésie locale et sous contrôle échographique, à partir de laquelle est réalisée une culture des cellules du foetus permettant d'établir son caryotype. L'amniocentèse pose à la fois des problèmes techniques et éthiques. En effet, elle n'est pas dénuée de risque, suivant l'expérience des équipes qui la pratiquent, les pourcentages de fausses couches succédant à l'amniocentèse ne sont pas négligeables (de 0,5 à 1,5 %). Par ailleurs, l'amniocentèse permet de décider d'une interruption de grossesse (à indication médicale) en cas de découverte d'un foetus trisomique.
Comment déterminer les femmes à risques?
Il peut s'agir d'abord de femmes
chez qui il existe un enfant trisomique dans la famille proche ou dont
le conjoint ou elle-même, est porteur d'une translocation,
ce qui n'est souvent détecté qu'après la naissance
d'un premier enfant trisomique.
On a pu mettre en évidence
des marqueurs échographiques et biologiques de la trisomie 21: il
a été remarqué, en effet, qu'il existe des signes
d'appel échographiques évocateurs de trisomie 21 comme le
raccourcissement des fémurs, l'augmentation de l'épaisseur
de la nuque ou encore un retard de croissance intra-utérin.
Les signes visibles à l'œil à la naissance ne suffisent pas pour qu’un diagnostic soit posé, dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire.
La tête
du bébé est plus petite que la normale. L’arrière
de la tête (occiput) est souvent moins proéminente.
Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus
tard que chez l’enfant normal.
Le nez est souvent
petit et aplati à la racine.
Les yeux sont
légèrement bridés avec présence d’épicanthus
(mince couche de peau au coin intérieur de l'œil) très caractéristique.
Les oreilles
sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l’hélix
replié.
La bouche est
petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse
du fait de l’hypotonie.
Le cou est court.
La main est
petite avec des doigts courts, un seul pli palmaire au lieu de deux et
une déformation fréquente de l’auriculaire dont la partie
supérieure regarde les autres doigts.
Au niveau des
pieds, l’espace entre le gros orteil est plus grand, il existe un sillon
vertical à ce niveau.