Trisomie
standard ou libre:
Dans le cas de la trisomie, toutes
les paires se distribuent normalement, seule la paire 21 ne le fait pas.
Cette anomalie peut survenir à plusieurs moments:
1. Avant la fertilisation: dans
l'ovule ou dans le spermatozoïde, il y a une erreur de distribution
du chromosome et on retrouve deux chromosomes dans la cellule. Ainsi l'oeuf
fécondé contient trois chromosomes, et ceci se réplique
dans les divisions ultérieures.
2. Lors de la première division
cellulaire: les chromosomes 21 ne se distribuent pas correctement; c'est-à-dire,
qu'une cellule reçoit trois chromosomes 21 et l'autre un seul. Cette
dernière est non viable, mais la première l'est et elle va
se répliquer tout au long des divisions ultérieures.
Cette forme de trisomie est la
plus fréquente; elle représente 94 % des cas.
Trisomie
en mosaïque:
Ce cas est nettement plus rare,
puisqu'il ne représente que 3 % des trisomies. Le mozaïcisme
résulte d'une erreur de distribution chromosomique survenant lors
de la deuxième, troisième ou énième division
cellulaire. Dans cette situation, les enfants sont porteurs de deux populations
cellulaires différentes: l'une normale, constituée de 46
chromosomes, et l'autre trisomique pour le chromosome 21.
La gravité du développement
dépend donc, ici, du moment durant lequel s'est produite l'erreur
de distribution. Plus l'erreur s'est produite tôt, plus les conséquences
sont importantes.
Trisomie
par translocation:
Ce cas également rare; il
ne représente que 3 % des trisomies. Ici, le nombre de chromosomes
21 est normal, mais le chromosome supplémentaire s'est cassé
et son grand bras s'est soudé à l'extrémité
(également cassée), d'un autre chromosome qui est également
le chromosome 14. L'assemblage qui en résulte s'appelle une translocation
et constitue une anomalie chromosomique structurelle. Dans la majorité
des situations, la translocation peut être équilibrée
et ne sera pas une source de handicap pour le porteur, mais elle aura une
grande importance en ce qui concerne sa progéniture.