Pour confirmer le diagnostic
de trisomie, le médecin effectue un examen
génétique :
le caryotype qui est l’examen au microscope des chromosomes
d’une cellule.
Cet examen commence par une
prise de sang. Le sang prélevé est confié
à un laboratoire spécialisé
et les résultats sont connus au bout de quatre
à six semaines.
Le généticien
a accès au noyau des cellules, il range les chromosomes par
paires, par forme et par
taille. Ceux-ci sont alors photographiés, puis
le cliché est agrandi
de façon à pouvoir être examiné à l’œil
nu :
c’est le caryotype.
Le caryotype d'un enfant trisomique. On voit que les
chromosomes n°21 sont au nombre de trois
Cet examen permet d’affirmer,
entre autres, la trisomie 21, ou présence
d’un chromosome surnuméraire
anormal sur une des vingt-trois paires
de chromosomes de chaque
cellule. Il montre aussi quel est l’accident
chromosomique en cause.
L’intérêt de
reconnaître et de différencier l’erreur chromosomique,
responsable de la naissance
du bébé différent, est préventif.
Il permet de savoir si cet
accident peut se reproduire lors d’une autre
grossesse ou s’il peut en
survenir un semblable dans la fratrie des parents
ou des frères et sœurs
de l’enfant atteint de trisomie 21.
On vient de voir en fait la
cause "seconde" de la trisomie, à savoir
la présence d’un chromosome
21 supplémentaire. Mais quelles sont
les causes premières,
celles à l’origine de l’anomalie sexuelle,
pourquoi une mauvaise division
des cellules, pourquoi une translocation ?
Il n’est pas possible, à
l’heure actuelle, de donner des explications précises
et définitives à
ces questions. De nombreuses hypothèses sont étudiées
et constituent des voies
de recherche fondamentales.
Il semble évident,
en revanche, que rien dans la grossesse elle-même ne
contribue directement à
créer ou à aggraver la trisomie déjà en place.
Rien de ce que la mère
fait, pense, éprouve, absorbe, rencontre n’est
en cause. Cette évidence
peut être bonne à rappeler car pas mal d’idées
fausses circulent encore
par rapport à ce sujet.