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Scénario 3 : maladie génétique : du nom à la séquence (daltonisme)

Objectif : être capable de trouver la séquence du gène associé à la maladie (Daltonisme, ici) et des informations sérieuses sur cette maladie (les causes, la prévalence, les mutations, etc )

Soit un nom de maladie génétique en anglais (dictionnaire) (PKU = phenylcetonuria, Mucoviscidose = Cystic Fibrosis scénario , Daltonisme = colorblindness, Anémie falciforme : scénario) = sickle-cell disease, Dystrophie de Duchenne-scénario =Duchenne muscular dystrophy =DMD )

Prenons le Daltonisme : en anglais colorblindness

Trouver :


Genes and diseases: un outil "user friendly" pour trouver les gènes impliqués dans les maladies, proposé par le NCBI .

Principe :

  1. Trouver des infos sur la maladie grâce à Gene and Disease
  2. Identifier les gènes impliqués et leur localisation sur les chromosomes grâce à Mapviewer
  3. Collecter des informations sur la maladie ( et les noms de gènes) grâce à MIM
  4. Trouver les mutations responsables des maladies grâce à HMGD
  5. Trouver les séquences ADN, ARN et protéines via Entrez Gene

1 - Trouver des infos sur la maladie grâce à Gene and Disease

NB toutes les maladies me sont pas répertoriées ici ; sinon passer directement au point 2

Mapviewer est un moteur de recherche spécialisé qui permet de trouver la position de gènes sur les chromosomes à partir de leur nom ou du nom de la maladie.

2. Identifier les gènes impliqués et leur localisation sur les chromosomes grâce à Mapviewer

Démarrer depuis "Map Viewer" ici : un moteur de recherche spécialisé pour trouver la position des gènes et des locus sur les chromosomes, proposé par le NCBI

si on explore rapidement la région Xq28

Les numéros d'accession (303700, 303 800 et 303900) sont des entrées dans la base OMIM il y a une certaine confusion

On voit que le plus fréquent, le "vrai daltonisme" n'est pas clairement indiqué. On a affaire ici aux publications , exhaustives, des chercheurs.

OMIM permet de trouver des informations sur les gènes humains et les maladies

On pourrait chercher sur le web : ceci et ici effectivement la forme la plus fréquente de daltonisme est le deuteranope avec le vert défectueux

3 Collecter des informations sur la maladie ( et les noms de gènes) grâce à MIM

Une lecture sommaire des entrées OMIM et du 303800 donne pas mal d'infos sur la maladie

Il s'agit donc de la deuteranopie chez la plupart (75%) des homme atteints (8%)

Donc notre gène s'appelle CDB et l'entrée OMIM 303800 contient les infos. le concernant

4 trouver les mutations responsables des maladies

On lit sous .0001 DEUTERANOMALY [GCP, CYS203ARG]

All red-green color vision defects [have] been associated with gross rearrangements within the red/green opsin gene array on Xq28

On voit que la plupart des mutations sont donc des réarrangements et non des mutations facilement défissables (SNP, par exemple) Hélas

5 Trouver les séquences nucléotides et protéiques

  • Reprenez l'entrée OMIM 303800 on trouve plusieurs liens "Links" (dans le menu de gauche) , qui nous envoient vers les portails d'autres banques de données

    En-dessus des petits carrés de couleur : cliquez Entrez Gene

    Depuis le petit schéma du gène accéder aux séquences Protéines ( NM mRNA à gauche, NC ADN au-dessus au centre et NP à droite du schéma)

    Pour trouver la séquence malade il faut se reporter aux indications trouvées dans HGMD et les reporter à la main la séquence saine ci-dessus. (Malheureusement les numérotations des bases ne sont pas partout les mêmes.)


    Liens :

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