Soit un nom de maladie génétique en anglais (dictionnaire) (PKU = phenylcetonuria, Mucoviscidose = Cystic Fibrosis scénario , Daltonisme = colorblindness, Anémie falciforme : scénario) = sickle-cell disease, Dystrophie de Duchenne-scénario =Duchenne muscular dystrophy =DMD )
Prenons le Daltonisme : en anglais colorblindness
Trouver :
Genes and diseases: un ouvrage de référence pour trouver les gènes impliqués dans les maladies, proposé par le NCBI .
Principe :
NB toutes les maladies me sont pas répertoriées ici ; sinon passer directement au point 2
Genome Data Viewer est un moteur de recherche spécialisé qui permet de trouver la position de gènes sur les chromosomes à partir de leur nom ou du nom de la maladie.
Démarrer depuis "Genome Data Viewer (GDV) " ici : un moteur de recherche spécialisé pour trouver la position des gènes et des locus sur les chromosomes, proposé par le NCBI
On voit ici tous les gènes connus impliqués dans la maladie :OPN1LW, OPN1Mw solution ici
si on explore rapidement la région Xq28
Les numéros d'accession (303700, 303 800 et 303900) sont des entrées dans la base OMIM il y a une certaine confusion
On voit que le plus fréquent, le "vrai daltonisme" n'est pas clairement indiqué. On a affaire ici aux publications , exhaustives, des chercheurs.
OMIM permet de trouver des informations sur les gènes humains et les maladies
On pourrait chercher sur le web et ici effectivement la forme la plus fréquente de daltonisme est le deuteranope avec le vert défectueuxUne lecture sommaire des entrées OMIM et du 303800 donne pas mal d'infos sur la maladie
Il s'agit donc de la deuteranopie chez la plupart (75%) des homme atteints (8%)
Donc notre gène s'appelle CDB et l'entrée OMIM 303800 contient les infos. le concernant
On lit sous .0001 DEUTERANOMALY [GCP, CYS203ARG]
All red-green color vision defects [have] been associated with gross rearrangements within the red/green opsin gene array on Xq28
On voit que la plupart des mutations sont donc des réarrangements et non des mutations facilement défissables (SNP, par exemple) Hélas
Reprenez l'entrée OMIM 303800 on trouve plusieurs liens "Links" (dans le menu de gauche) , qui nous envoient vers les portails d'autres banques de données
En-dessus des petits carrés de couleur : cliquez Entrez Gene
Depuis le petit schéma du gène accéder aux séquences Protéines ( NM mRNA à gauche, NC ADN au-dessus au centre et NP à droite du schéma)
Pour trouver la séquence malade il faut se reporter aux indications trouvées dans HGMD et les reporter à la main la séquence saine ci-dessus. (Malheureusement les numérotations des bases ne sont pas partout les mêmes.)
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