Objectif : être capable de trouver la séquence du gène associé à la maladie (Dystrophie de Duchenne) et des infprmations sérieuses sur cette maladie (les causes, la prévalence , les mutations, etc )
Principe :
- Trouver des infos sur la maladie grâce à Gene and Disease
- Identifier les gènes impliqués et leur localisation sur les chromosomes grâce à Mapviewer
- Collecter des informations sur la maladie ( et les noms de gènes) grâce à MIM
- Trouver les mutations responsables des maladies grâce à HMGD
- Trouver les séquences ADN, ARN et protéines via Entrez Gene
1 - Trouver des infos sur la maladie grâce à Gene and Disease
Genes and diseases: un outil "user friendly" pour trouver les gènes impliqués dans les maladies, proposé par le NCBI .
(NB toutes les maladies me sont pas répertoriées ici ; sinon, passer directement au point 2)
On y trouve un petit résumé et un PDF
2 - Identifier les gènes impliqués et leur localisation sur les chromosomes grâce à Mapviewer
- Suivre le lien dans le cadre de gauche vers Map Viewer (le lien est nommé Genome view !)
OMIM :
On-linMedelian Inheritance In Man est un base d'infos génétiques humaines (notamment sur les maladies)
3 - Découvrir des informations sur la maladie ( et les noms de gènes) grâce à OMIM
On voit la position du gène sur le chromosome X, qu'il s'appelle DMD, On a plusieurs liens en rapport avec ce gène.
- Choisir la ligne DMD avec MIM pour avoir les infos sur la maladie
- Cliquer OMIM à droite
4 - Trouver les mutations responsables des maladies grâce à HMGD
HGMD permet de trouver les mutations d'un gène humain à partir du nom de gène officiel.
Une fois qu'on sait que le gène associé à la maladie s'abrège DMD
Depuis là:
5 - Trouver les séquences ADN, ARN et protéines via Entrez Gene
- choisir en bas à droite : Entrez Gene entry for DMD
- cliquer DMD dans entrez Gene Solution
On y apprend que la dystrophie de Duchesne vient de mutations qui causent la terminaison prematurée de la traduction (mutation non-sense ou frame shift)
On voit qu’il y a de nombreuses séquences différentes : cela est au au fait que le produit du gène possède de nombreuses formes alternatives (épissage alternatif)
Liens :