L'anomalie chromosomique est responsable de divers problèmes qui affectent le développement physique de l'enfant trisomique. Ces derniers sont reconnaissables dès la naissance. Nous allons voir ici, quelques caractéristiques physiques des trisomiques mais notons que tous les sujets ne sont pas atteints de la même manière, et chacun a ses propres caractéristiques.

L'apparence physique:

Les modifications dues à la trisomie sont surtout visibles au niveau du visage. La tête est plus petite que la normale. Le nez est plus petit et assez plat, les paupières sont tirées vers le bas, souvent les oreilles sont plus petites, et les pavillons sont asymétriques, le cou est court.

Leur taille est souvent petite, mais il existe des exceptions. Le poids est souvent trop important. Le tonus musculaire est moindre, on parle d'hypotonie. Les mains sont courtes, il n'y a souvent qu'un seul pli de flexion. La peau est sèche .

Ils ont un plus grand risque de maladies infectieuses, il y a souvent des malformations cardiaques.

La croissance physique:

Le retard de croissance est surtout marqué après quatre ans. Le développement sexuel de l'adolescent débute plus tardivement et peut demeurer incomplet, les garçons sont en général stériles.