C'est en 1846, Séguin sera
le premier à offrir une description des personnes trisomiques dans
son livre "Le traitement moral, l'hygiène et l'éducation
des idiots". Par contre, on ne parlera pas de mongoliens ou de trisomiques
à proprement parlé.
Le premier à utiliser le
terme de mongolien sera Down. En 1866, il publie un ouvrage dans lequel
il décrit le profil typique d'un certain groupe d'arriérés
mentaux. Il fera référence à la race mongole, guidé
par l'emprise d'idées relatives à la dégénérescence
raciale.
Par contre, sa théorie est
relativement obscure et il n'y a aucune explication concernant les causes
biologiques de la trisomie. Sa théorie survivra pourtant assez longtemps
et il faudra attendre 1959, date à laquelle on découvrira
l'aberration chromosomique. Ce sont LEJEUNE, GAUTIER et TURPIN, jeunes
chercheurs français, qui découvrent que les cellules du corps
des sujets mongoliens contiennent 47 chromosomes au lieu de 46.
Cette découverte va révolutionner
l'approche scientifique et sociale vis-à-vis des individus atteints
d'un tel syndrome. De plus, il est prouvé que le risque d'avoir
un enfant trisomique est indifférent des classes sociales.