La trisomie est incurable dans l'état actuel des connaissances. Le seul moyen fiable de dépistage est actuellement l'amniocentèse; il s'agit d'une analyse des cellules contenues dans le liquide amniotique et qui permet d'établir le caryotype (la carte des chromosomes) de l'enfant à naître. Jusqu'à il y a peu, cette technique, relativement coûteuse et non sans risques, n'était remboursée qu'à partir de l'âge de 38 ans de la mère. Compte tenu du nombre croissant de grossesse tardives et du fait que trois quarts des enfants trisomiques naissent de femmes âgées de moins de 38 ans, il a été décidé d'étendre à partir du 1er janvier 1997, la prise en charge du dépistage de la trisomie 21 à toutes les femmes présentant un risque sans limite d'âge. L'amniocentèse est pratiquée entre la quatorzième et la seizième semaine après les dernières règles, elle consiste en une ponction du liquide amniotique sous anesthésie locale et sous contrôle échographique, à partir de laquelle est réalisée une culture des cellules du foetus permettant d'établir son caryotype. L'amniocentèse pose à la fois des problèmes techniques et éthiques. En effet, elle n'est pas dénuée de risque, suivant l'expérience des équipes qui la pratiquent, les pourcentages de fausses couches succédant à l'amniocentèse ne sont pas négligeables (de 0,5 à 1,5 %). Par ailleurs, l'amniocentèse permet de décider d'une interruption de grossesse (à indication médicale) en cas de découverte d'un foetus trisomique.

Comment déterminer les femmes à risques?

Il peut s'agir d'abord de femmes chez qui il existe un enfant trisomique dans la famille proche ou dont le conjoint ou elle-même, est porteur d'une translocation, ce qui n'est souvent détecté qu'après la naissance d'un premier enfant trisomique.
On a pu mettre en évidence des marqueurs échographiques et biologiques de la trisomie 21: il a été remarqué, en effet, qu'il existe des signes d'appel échographiques évocateurs de trisomie 21 comme le raccourcissement des fémurs, l'augmentation de l'épaisseur de la nuque ou encore un retard de croissance intra-utérin.

Les signes visibles à l'œil à la naissance ne suffisent pas pour qu’un diagnostic soit posé, dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire.

    La tête du bébé est plus petite que la normale. L’arrière de la tête (occiput) est souvent  moins proéminente. Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l’enfant normal.
    Le nez est souvent petit et aplati à la racine.
    Les yeux sont légèrement bridés avec présence d’épicanthus (mince couche de peau au coin intérieur de l'œil) très caractéristique.
    Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l’hélix replié.
    La bouche est petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de l’hypotonie.
    Le cou est court.
    La main est petite avec des doigts courts, un seul pli palmaire au lieu de deux et une déformation fréquente de l’auriculaire dont la partie supérieure regarde les autres doigts.
    Au niveau des pieds, l’espace entre le gros orteil est plus grand, il existe un sillon vertical à ce niveau.