Historique:

C'est en 1846, Séguin sera le premier à offrir une description des personnes trisomiques dans son livre "Le traitement moral, l'hygiène et l'éducation des idiots". Par contre, on ne parlera pas de mongoliens ou de trisomiques à proprement parlé.
Le premier à utiliser le terme de mongolien sera Down. En 1866, il publie un ouvrage dans lequel il décrit le profil typique d'un certain groupe d'arriérés mentaux. Il fera référence à la race mongole, guidé par l'emprise d'idées relatives à la dégénérescence raciale.
Par contre, sa théorie est relativement obscure et il n'y a aucune explication concernant les causes biologiques de la trisomie. Sa théorie survivra pourtant assez longtemps et il faudra attendre 1959, date à laquelle on découvrira l'aberration chromosomique. Ce sont LEJEUNE, GAUTIER et TURPIN, jeunes chercheurs français, qui découvrent que les cellules du corps des sujets mongoliens contiennent 47 chromosomes au lieu de 46.
Cette découverte va révolutionner l'approche scientifique et sociale vis-à-vis des individus atteints d'un tel syndrome. De plus, il est prouvé que le risque d'avoir un enfant trisomique est indifférent des classes sociales.