Pour confirmer le diagnostic de trisomie, le médecin effectue un examen
génétique : le caryotype qui est l’examen au microscope des chromosomes
d’une cellule.

Cet examen commence par une prise de sang. Le sang prélevé est confié
à un laboratoire spécialisé et les résultats sont connus au bout de quatre
à six semaines.

Le généticien a accès au noyau des cellules, il range les chromosomes par
paires, par forme et par taille. Ceux-ci sont alors photographiés, puis
le cliché est agrandi de façon à pouvoir être examiné à l’œil nu :
c’est le caryotype.
 
 

Cet examen permet d’affirmer, entre autres, la trisomie 21, ou présence
d’un chromosome surnuméraire anormal sur une des vingt-trois paires
de chromosomes de chaque cellule. Il montre aussi quel est l’accident
chromosomique en cause.

L’intérêt de reconnaître et de différencier l’erreur chromosomique,
responsable de la naissance du bébé différent, est préventif.

Il permet de savoir si cet accident peut se reproduire lors d’une autre
grossesse ou s’il peut en survenir un semblable dans la fratrie des parents
ou des frères et sœurs de l’enfant atteint de trisomie 21.

On vient de voir en fait la cause "seconde" de la trisomie, à savoir
la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Mais quelles sont
les causes premières, celles à l’origine de l’anomalie sexuelle,
pourquoi une mauvaise division des cellules, pourquoi une translocation ?

Il n’est pas possible, à l’heure actuelle, de donner des explications précises
et définitives à ces questions. De nombreuses hypothèses sont étudiées
et constituent des voies de recherche fondamentales.

Il semble évident, en revanche, que rien dans la grossesse elle-même ne
contribue directement à créer ou à aggraver la trisomie déjà en place.
Rien de ce que la mère fait, pense, éprouve, absorbe, rencontre n’est
en cause. Cette évidence peut être bonne à rappeler car pas mal d’idées
fausses circulent encore par rapport à ce sujet.