Remarque : ceci est un travail d'élève au collège.
Il n'a pas de caution scientifique, médicale ou autre, et, bien que ces élèves aient fait un travail qui a été accepté dans le contexte scolaire, il ne peut prétendre être une source fiable d'informations !
  Introduction | Matériel et méthodes | resultats | Analyses et conclusions | Bibliographie |

Rapport de biologie pour le 12.11.98

LES THERAPIES GENIQUES

par Amandine Dupont et Nina Probst, 2Ca

1. INTRODUCTION

"Aujourd'hui déjà, la biotechnologie et le génie génétique offrent des solutions irremplaçables dans la médecine. Et la recherche est source d'espoir pour l'avenir." (cf.1)

Ainsi parlent les co-présidents du comité " Génie génétique, un don de la nature "

En ce moment le génie génétique fait énormement parler de lui. En effet, appartenant à un domaine méconnu, la plupart des gens se posent beaucoup de questions. Nous avons choisi de baser notre rapport sur deux questions parmi tant d'autres, concernant la médecine.

-Peut-on corriger le gène d'un adulte ou d'un embryon pour lui ôter une maladie génétiquement transmissibles ?

La première partie concerne l'être humain et la deuxième l'embryon.

-Est-ce acceptable, tolérable ?

Le génie génétique est-il un espoir pour l'avenir ou au contraire une menace pour la société ? Nous avons essayé de nous faire notre propre avis grâce à des interviews et des documents.

2. MATERIEL ET METHODES

Pour réaliser ce rapport, nous avons utilisé des livres et des revus empruntés à la bibliothèque ou envoyés par des boîtes pharmaceutiques. Nous avons également regardé sur Internet et fait trois interviews. (Les cassettes sont à votre disposition.)

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3. RESULTATS

Interviews

Interview n° 1

-Quel est le fonctionnement de la thérapie génique ?

-N. Nahas : Quand un patient est touché par une maladie à pénétrance parfaite (un seul gène défectueux ) comme par exemple la myopatie on va faire des recherches dans sa famille voire si d'autres avaient déjà souffert de cette maladie, puis on va chercher quel gène est défectueux en le comparant à des gènes sains. On verra alors qu'il y a une des séquences qui ne va pas. Un acide aminé, je crois la glutamine n'aure pas les bonnes bases (exemple au lieu de TCG elle aura ACG) ce qui sera le top-codon donc les acides aminés arrêteront d'être produit et la protéine sera incomplète donc inutilissable. On va dans changer ce gène défectueux par une version saine, soit en injectant de la levure ou autre directement, soit en le mettant dans un vecteur viral, virus, qu'on réinjectera ensuite. Cet ADN produira le bon ARN donc la bonne protéine.

-Quels sont les risques?

-N. Nahas: Le seul problème est comment faire passer ce gène dans le bon tissu, ceci est appelé le "délivery". Ce problème est le seul risque de la thérapie génique.

-Pourquoi cela pose des problèmes éthiques?

-N. Nahas: Les gens disent qu'il ne faut pas toucher à son identité. Je pense que si on peut le sauver d'une maladie génétique grâce à la thérapie génique, il faut le faire. Mais il ne faut pas exagérer il ne faut pas corriger le gène porteur de la maladie d'Alzheimer à un embryon, car vu que c'est une maladie qui se déclare après 60 ans. La technologie moléculaire aura fait des progrès à ce moment-là et on pourra le soigner autrement.

-Je vous remercie beaucoup d'avoir accepter de répondre à mes questions.

Interview n°2

Nous avons interrogé l'abbé Baronne de la paroisse Saint-Joseph.

-Nous aurions voulu connaître votre avis sur les thérapies géniques.

-Abbé B. : Tout acte génétique qui est vraiment au service de l'humain, dans un fait précis tel qu'une maladie grave, il est normal qu'un scientifique puisse aider, en respectant la vie, l'accord des personnes, en le faisant pour celui qui est touché et non pour soi. On est loin des problèmes des clones, et donc, en respectant tout cela, cela me semble profondément honnête. Ce qui est important, c'est qu'on respecte toujours l'identité de l'être humain, tout en sachant qu'il y aura toujours des maladies contre lesquelles nous serons impuissants. Je fais confiance aux scientifiques tant qu'ils respectent la loi de base de la vie et qu'ils le font pour le bien de l'être.

En ce qui concerne vraiment mon avis, je ne supporte pas qu'on joue et qu'on vienne blesser l'être humain dans sa plus infime existance. Pour moi, la vie est quelque chose de sacré et ce non seulement parce que je suis un curé, mais aussi parce que j'estime que c'est quelque chose de trop grand.

-comment pensez- vous que cela va évoluer ?

- Abbé B. : cela dépend de la qualité et de l'honnêteté des scientifiques. Il y aura en effet toujours des profiteurs, des gens qui sont malhonnêtes. Cela ne veut pas dire qu'à cause de ça il ne faut pas avoir de l'audace. Je pense que je ne suis pas capable de répondre moi-même à cette question. C'est le domaine des scientifiques et c'est d'après la plus pure honnêteté de ces gens savoir si ce qu'ils défendent et justifiable ou pas.

Le plus important, c'est le dialogue. S'il y en a un, cela peut très bien évoluer ; par contre, s'il n'y en a pas, on peut aller à la catastrophe. Surtout si on fait ces actes pour la gloire ou même purement scientifiquement.

-A partir de quand avec la génétique interfère-t-on sur la vie ?

-Abbé B. : Je ne pense pas être assez spécialisé dans ce domaine.

-Vous n'êtes donc pas vraiment en accord avec les idées très strictes du Pape ?

-Abbé B. : L'autorité pontificale ne va pas permettre les choses si facilement du moment que si on laisse une ouverture trop vastes, les gens ne vont jamais observer ce qu'on leur dit de faire, ils vont toujours aller plus loin. L'homme, tout comme la science, a de telles possibilités qu'ils va toujours, à un moment donné, se laisser dominer par son savoir et ne va pas assez respecter les réalités de la vie.

Je pense que dans ces domaines-là, il arrive forcément un moment où on doit s'arrêter, parce que l'on ne maîtrise pas tout pour l'instant et que je pense que cela peut énormément déteriorer. Mais pour ce qui est du domaine des maladies, on ne peut pas s'y opposer tant que cela reste honnête.

Dernièrement, je lisais un article où on annonçait qu'un clone humain allait bientôt être crée. Je trouve cela assez fou ! Je me demande jusqu'où cela peut-il aller. Cela remet en question toute la vie elle-même.

Quand je vois déjà les problèmes qu'ont les jeunes dans la relation parentale, je me demande bien ce que cela va donner avec quelqu'un mis au monde somme toute sans parents !

-Merci beaucoup d'avoir accepté de nous répondre.

 

Interview n°3

 

Nous avons interrogé le docteur D. Scholler qui travaille dans la boîte pharmaceutique Novartis.

- Pourquoi est-ce qu'il y a des problèmes éthiques ?

- Dr. Scholler : La thérapie génique n'est pas encore un traitement établi, il est en cours de recherche clinique. Il y a plusieurs études dans le monde entier qui sont dirigées dans ce domaine, qui exploite la biologie moléculaire afin d'essayer de gérir des maladies telles que les maladies congénitales rares. On a donc découvert que certaines maladies sont dues à la déficience d'un gène et donc qu'on pourrait les guérir soit en modifiant ce gène, soit en le changeant.

On doit bien sûr distinger deux sortes de cellules : les cellules somatiques et les cellules germinales. Lorsqu'on parle de modifier les cellules somatiques, d'un accord commun avec le monde médical, il ne devrait pas se poser de problèmes éthiques sérieux, parce que c'est tout simplement un acte de traitement un peu similaire à un autre , qui se limite à l'individu qui demande cette aide.

Le problème est beaucoup plus épineux, au moment où on se demande si on peut intervenir dans les cellules du sperme ou des oeufs, ce qui serait transmis à la descendance. Là la plupart des personnes médicales et des éthiciens ont une grande résèrve.

Pour parler de ma position et de celle de mon entreprise SIBA ET à Novartis, nous ne nous engageons pas dans le traitement génique des cellules non-somatiques. Nous avons tiré une ligne qui superposerait la ligne tracée par la Confédération fédérale et certains articles qui s'y oppose. Nous avons un accord avec un comité européen, qui est composé de 600 compagnies de biotechnologie, et nous n'acceptons pas le traitement génique chez l'homme sur les cellules somatiques. Cette ligne est difficile à tirer car avec tous les progrès techniques il serait possible de faire des changements sur les cellules germinales sans que ce soit transmis à la génération future.

Mon avis et celui de ma compagnie est qu'il faut différencier le traitement sur cellules somatiques et sur cellules germinales. Nous ésperons que le traitement sur cellules somatiques deviennent une réalité plus tard car ce n'est pas encore sur le marché mais toujours en essai clinique. Mais nous excluons tout traitement sur le sperme et l'oeuf.

-Dans quel sens pensez-vous que ça va évoluer (le traitement somatique) ?

-Dr. Scholler : On n'est jamais sûr, mais je pense que les biologistes moléculaires ont acquis avec les dernières années de l'expérience et vont certainement surmonter peu-à-peu les problèmes qui se posent. Le problème est bien sûr de savoir si une fois le gène transmis la maldie va guérir ou s'améliorer réellement (exemple la maladie d'Alzheimer).

Les obstacles techniques sont :

-Il ne faut seulement introduire ce gène dans une seule cellule mais dans un nombre suffisant pour avoir un résultat. Comment ce gène va il pouvoir traverser les membranes cellulaires,Ö

-Est-ce que une fois dans la cellule il va s'incorporer au bon endroit dans le chromosome ? Il pourrait ne que être présent et actif qu'un jour, une semaine pour avoir un résultat il faudrait une incorporation permanente.

-Est-ce que la nouvelle fonction du gène est vraiment exprimer dans ce nouveau environnement ?

Ces obstacles doivent franchis avant de pouvoir assurer la sécurité du traitement génique.

-Que diriez-vous à une personne s'opposant au traitement génique ?

-Dr. Scholler : On rentre là dans le problème des risques et des avantages. Tant qu'on se limite au traitement sur cellules somatiques je vois de différence fondamentale entre cette approche et certaines approches qui sont bien établies sur les patients. Maintenant déjà beaucoup de médicaments ont des effets thérapeutiques par une interaction avec les gènes.

Moi même j'ai beaucoup discuté dans le contexte de l'initiative contre le génie génétique et je comprends mal les gens qui d'une manière générale veulent barrer la route aux possibilités du génie génétique.

-Vous seriez donc contre le traitement sur embryons ?

-Dr. Scholler :Pour moi tout ce qui concerne l'embryon et le clonnage est quelque chose d'interdit et qui n'est acceptable de toucher.

-Pourquoi ?

-Dr. Scholler : On touche à la dignité de l'être humain et le principe d'un traitement est de toujours en informer le patient. Il vaudrait donc l'avertir de tous les risques. De travailler sur un être humain qui n'a pas la possibilité de vous dire non, n'est pas justifier.

-Merci beaucoup pour votre aide.

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4. ANALYSES ET CONCLUSIONS

a) Glossaire

b) Analyses

Chaque bactérie, plante, animal ou être humain renferme dans chacune de ses cellules l'ensemble des informations héréditaires sous forme d'ADN. Une cellule musculaire contient les mêmes informations génétiques qu'une cellule nerveuse et inversement.

Mais toutes ces cellules ont un rôle différent parce que ce ne sont pas les mêmes fragments d'ADN ou gène qui sont actifs.

La molécule d'ADN se présente sous une forme filiforme à deux brins. (cf. figure 1)

Toute perturbation dans l'assemblage normal de ces bases nucléiques risque de déclencher une maladie (cf. 6). L'ADN contient toutes les informations destinées à la composition des protéines. L'ADN a une structure en double spirale et dont chacun des échelons comporte deux des quatre éléments constitutifs, ou bases. Ces bases sont l'adénine A et la thymine T qui sont toujours liés et la guanine G et la cytosine C qui sont toujours liés aussi. Le gène est le fragment d'ADN qui contient les directives pour fabriquer une seule et unique protéine. La recette de la fabrication de cette protéine est codée dans la séquence des échelons de l'ADN, trois paires de bases déterminent la position d'un acide aminé spécifique (cf. 10)

Une enzyme particulière, l'ARNpolymérase, va commencer à transcrire une région de l'ADN en ARNmessager. Pour que la transcription soit précise et efficace, l'ARNpolymérase doit se fixer au promoteur puis glisser jusqu'au début de la région codante, puis parcourir l'ADN et fabriquer un ARNmessager complémentaire à la séquence codante. Le nombre d'ARN dépend de la vitesse des ARN polymérase ( cf. 6 ) Ces ARN iront alors dans le cytoplasme de la cellule.

Lors de la traduction, l'ARNmessager va se placer sur un ribosome. Le premier ARNtransfert, composé de trois bases qui s'accordent avec les trois premières bases d'ADN va chercher le bon acide aminé avant de se fixer sur le brin d'ADN. Le processus se poursuit et chaque ARNtransfert reçoit les acides aminés des précédents. Ainsi se forme une suite précise d'acides aminés qui va former une certaine protéine. (cf. figure 2)

S'il y a un quelconque changement dans la disposition des bases, il suffit d'une base mal placé, pour que les acides aminés ne soient pas les bons ou dans on mauvais ordre et qu'ainsi la protéine ne soit pas produite du tout, soit ne soit pas la bonne (cf. 6 + cours).

En effet, l'asthme, le cancer, les maladies cardiaques, les déréglements immunitaires et les infections virales résultent de la production excessive ou insuffisante de protéines. Pour guérir de ces maladies, on peut recourir à la thérapie génétique. Lors de celle-ci on introduira une version saine du gène responsable de la maladie dans les cellules concernées du corps qui devra remplir les fonctions du gène défectueux. Il y a deux manières de traiter génétiquement ces maladies, les traitements ex-vivo et les traitements in-vivo.

(cf. 3)

Ex-vivo

Les cellules malades (cibles) sont isolées du corps et sont reproduites en laboratoire où on leur introduit un gène sain par un rétrovirus vecteur (Dans le cas des rétrovirus, le matériel génétique est de l'ARN, qui dans le cytoplasme, est transformé en ADN grâce à des enzymes transcriptase-reverse et cet ADN est ensuite inseré dans l'ADN cellulaire puis il refabriquera des ARN messager et ainsi de suite) (cf. 4). Ensuite elles sont réinjectées dans le corps du patient, elles peuvent aussi être inhalées par aérosol. Or, le prélèvement et la mise en culture ne sont pas réalisables avec tous les types de cellules. Les rétrovirus ne peuvent pas véhiculer de longs fragments d'ARN et l'on ne sait pas non plus cultiver un nombre notable de cellules cibles. Cette méthode assez restreinte est utilisée pour traiter surtout les maladies du système sanguin (cf. 4). Ce type de traitement est pratiqué sur des enfants atteints d'immonu-déficience combinée grave, qui est une maladie héréditaire rare qui atteint le système immunitaire. Ceci doit être pratiqué plusieurs fois et regulièrement pour donner un résultat (cf.3). En effet, l'ADN du rétrovirus s'intègre au génome de la cellule hôte. C'est en effet une véritable greffe génétique qui permet que le gène médicament soit transmis de cellule en cellule au fur et à mesure des divisions.

In-vivo

Le gène sain est introduit directement dans le cellule malade par des virus ou des émulsions graisseuses auxquels on l'aura préalablement incorporé, qui le transporteront et qui reconnaîtront les cellules cibles. Une fois la cellule atteinte, ils y introduiront le gène et les cellules cibles produiront ainsi les protéines curatives, telles des protéines qui détruisent les cellules malades.

Mais il évident que les adénovirus (virus) ne doivent pas tuer les cellules hôtes et doivent être débarassés des gènes qui leur permettent de se reproduire. On les remplace par un gène thérapeutique de sorte que le vecteur introduit des gènes utiles dans les cellules cibles, en se servant des plasmides (cf. figure 3) +(cf. 5). Si on parvient par exemple à introduire un gène d'une cellule humaine dans l'ADN d'une bactérie, ce gène se comportera dans cette bactérie comme chez l'homme. Pour pouvoir réaliser une telle " transplantation génétique " il faut que le gène en question soit découpé au bon endroit de la chaîne d'ADN de la cellule humaine et que l'ADN récepteur de la bactérie puisse être ouvert artificiellement au bon endroit. Pour faire sortir les gènes, on fait intervenir des enzymes dites de restriction et des ligases (enzymes collantes) pour leur incorporation dans le nouvel ADN. (cf. 10)

Si on parvient par une telle transplantation de gène à faire en sorte que la cellule hôte produise la protéine voulue, commandée par le gène du donneur, on obtiendra alors une protéine recombinante. La cellule hôte ˆune bactérie dans notre exemple ˆse multiplie rapidement avec son nouveau gène, ce qui fait que très rapidement, une multitude de bactéries seront en mesure de protéine voulue en grande quantité, ce qui n'aurait pas été possible avec la cellule donneuse. Les bactéries sont particulièrement indiquées, car une partie de leur ADN se trouve sous forme de plasmide. Les plasmides sont parfaits pour la transmission de gènes (cf. 10).

Les technologues ont tôt fait de se rendre compte qu'une simple cellule bactérienne ne dispose pas de tout l'appareillage nécessaire pour fabriquer toutes les protéines humaines. Il faut donc passer à d'autres systèmes hôtes comme la levure, les ovules de hamster chinois en culture, voire même des organismes pluricellulaires entiers (cf. 10)

La thérapie in-vivo est la plus utilisée car lors du transfert dans les cellules cibles l'adénovirus permet le passage de longs segments d'ADN ce que les rétrovirus ne permettent pas. En plus, on peut les administrer directement sous forme de préparations concentrées d'adénovirus. Ce qui permet d'éviter les prélèvements et les transfections ex-vivo des cellules (cf. 4).

Le seul inconvénient est que leur expression ne se prolonge uniquement lorsque les cellules ne se divisent pas car les gènes introduits ne s'intègrent pas au génome cellulaire, donc n'est pas transmis aux cellules provenant de la mitose. (cf. 4)

Dépistage

Depuis quelques années, le génie génétique a pris une ampleur considérable et a fait beaucoup de battage médiatique. Ainsi de plus en plus de gens sont alertés inutilement et veulent faire objet d'un dépistage. Mais ce type de diagnostic n'est pas accordé à tous et seules certaines personnes, dont les femmes enceintes de plus de trente-cinq ans et les patients provenant d'une famille touchée par une maladie héréditaire (cf. 11).

En Suisse, les médecins exigent des entretiens conseils, avant de pratiquer un dépistage. En effet, la personne qui s'y soumet pourrait apprendre qu'elle risque un jour de souffrir d'une maladie irréversible et peut-être mortelle dont on ne ressent rien pour l'instant ou encore que l'enfant qu'elle porte pourrait être atteint d'une anomalie génétique. L'entretien conseil précédant et accompagnant le test est primordial. En effet, si le test se révèle positif cela peut déclencher une authentique crise existensielle. (cf. 11)

Théoriquement une seule et unique cellule de l'organisme suffit pour réaliser une analyse. Par rapport aux procédés diagnostics antérieurs, ces tests présentent l'avantage d'être beaucoup plus rapides. Ils ont en outre un taux d'erreur très faible et sont d'utilisation facile. (cf. 11)

Les chances de guérison dépendent en grande partie de l'exactitude du diagnostic. Si on ne peut pas identifier exactement une maladie et la distinguer d'une autre, il n'est possible ni d'en établir les causes, ni d'en prévoir le développement, ni de choisir le traitement approprié. Cela vaut non seulement pour les maladies héréditaires mais également pour le dépistage précoce du cancer ou des maladies infectueuses. On appelle diagnostic post-natal, l'examen de l'ADN chez l'adulte et le nouveau né.(cf. 2b)

Maladies traités par le génie génétique

a) Liste des maladies (cf. figure 4)

(cf. 5)

b) Maladies que nous avons traitées

-Les enfants dans les bulles stériles :

La première thérapie génique fut tenté aux U.S.A en septembre 1990 sur une petite fille de quatre ans souffrant d'une maladie très rare, il s'agissait d'une déficience en n'ADA (déficience immunologique provoquée par l'abscence d'enzymes adénosines-décaminase. Les enfants n'ont plus de défense contre les agents pathogènes et sont donc condamnés à vivre dans des " bulles " stériles, privés de tout contact physique avec d'autres êtres humains. (cf. figure 5)

Certaines cellules du sang lui furent prélevées et reproduites en laboratoire, puis réinjectées par un virus porteur d'une version saine du gène défectueux. Ce traitement fut répété à intervalles réguliers, car toutes les cellules guéris n'ont, à l'instar, de toute autre cellule sanguine, qu'une durée de vie limitée.

La thérapie génique ex-vivo eut une influence positive sur l'évolution de sa maladie. (cf. 2 +3)

-La mucoviscidose :

La mucoviscidose est vraisemblablement la première maladie génétique qui bénéficiera de la thérapie génétique par adénovirus (cf. 4) C'est la maladie la plus fréquente chez l'enfant. Elle touche un nouveau né sur deux mille. Le gène défectueux provoque des dégâts dans les voies respiratoires et détruit peu à peu les poumons. Ce gène code pour une protéine de 1480 acides aminés. Pour coder un acide aminé, il faut un codon, c'est-à-dire trois lettres consécutives du code génétique, Or, chez la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose, il manque un codon :celui de la phénylanine, acide aminé en position 508 sur la protéine correspondante (cf. 4). La thérapie génique in-vivo promet une réelle amélioration et surtout une prévention précoce, si elle est entreprise dès l'établissement du diagnostic. (cf. 3 + 9)

-Le cancer :

Pour cette maladie, la thérapie génique apparaît comme une maladie prometteuse. Par le thérapie ex-vivo on peut extraire des cellules cancéreuses du patient et les équiper en laboratoire d'un gène, qui leur permettra, après leur réinjection dans la tumeur, d'activer les cellules immunitaires adéquates qui attaqueront les cellules cancéreuses (cf. 3).

-L'anémie falsiforme :

Nous pouvons aussi parler d'une des seule maladie moléculaire qui ravage environ trois cents cinquante millions de personnes surtout en Afrique. Cette maladie provoque une déformation des globules rouges lorsqu'ils manquent d'oxygène, ceci bouche alors les artérioles ce qui conduit à l'infarctus, surtout osseux.

Le mécanisme est d'origine moléculaire. L'hémoglobine dans l'anémie falsiforme comporte une erreur de transcription génétique qui a remplacé un acide aminé par un autre ( acide glutamique par la valine en position 169) Cette simple modification d'un seul acide aminé sur environ deux cents aboutit à un comportement de la molécule qui la rend polymérisable en abscence d'oxygène. On voit sur les deux photos (cf. figure 8) que la molécule oxygéné est indifférenciable de la molécule d'hémoglobine ordinaire. Mais que lorsque celle-ci manque d'oxygène, la deuxième photo montre une tendance à la polymérisation (cf.figure 6 + 7).

Si nous pouvons un jour être capable de modifier la molécule ou de modifier le transcription génétique, tous les patients seront guéris de cette maladie. (médecin :Dr.Denis Dupont)

Parmi toutes ces maladies génétiques 60% concerne des formes de cancer, 20% des maladies génétiques provoquées par un unique gène défectueux, 15% des cas de sida et 5% d'autres pathologies, comme l'arthrite, ou certaines maladies du système vasculaire. (cf. 3)

RECHERCHES SUR EMBRYONS HUMAINS

On entend par embryon humain l'organisme qui se développe à partir de l'oeuf fécondé jusqu'à la naissance ou jusqu'à la première prise autonome de nourriture. On parle d'embryon au sens stricte du terme dès la fécondation jusqu'au développement complet des organes ( fin du troisième mois de gestation ). Après cette période, il devient foetus. (glossaire)

DIAGNOSTIC PRE-NATAL

Si l'examen de l'ADN est effectué aux fins de recherche sur un gène défectueux chez le foetus, on parle de diagnostic pré-natal. Cez examen n'est pratiqué que pour vérifier la présence ou l'absence d'une maladie héréditaire survenant fréquemment dans une famille donnée. (cf. 2)

Il existe quatre sortes de diagnostics pré- natals :

L'amniocentèse :

Elle permet de déterminer, parfois dès la quatorzième semaine de grossesse si l'embryon en cours de développement est atteinte d'une maladie héréditaire. Le médecin insère une aiguille dans l'utérus de la mère et extrait environ 10 ml. De liquide amniotique dans lequel baigne le foetus. En effet, il est possible de détecter certaines substances chimiques particulière. On pratique les tests de dépistagesur des cellules cultivées en laboratoire à partir des cellules qui ont étées prélevées avec le liquide amniotique . On peut également établir un caryotype ( test de dépistage )pour déterminer si les cellules de l'emryon ont le nombre de chromosomes voulus et si au microscope ces derniers ont une apparence normale (cf. 13).

La biopsie des villosités chorioniques :

Le médecin aspire une petite quantité de tissu foetal en provenance des replis (villosités) d'une annexe embryonnaire (le chorion) qui constitue une partie du placenta. Comme les cellules des villosités se reproduisent très vite, un nombre suffisant de cellules en cours de mitose permet d'établir un coryotype immédiat et d'obtenir les resultats en moins de 24 heures.

L'avantage de cette technique est sa rapidité si on la compare à l'amniocentèse où il faut cultiver des cellules et attendre les resultats du caryotype pendant plusieurs semaines. Par ailleurs, on peut réaliser une biopsie des villosités choryoniques dès la huitième semaine de la grossesse (cf. 13).

L'échographie :

On utilise les ultrasons. On se sert de la réflexion d'ondes sonores pour produire une image du foetus, ce qui constitue un procédé simple et non effractif (cf. 13).

La foetoscopie :

On insère dans l'utérus, par voie abdominale, un tube fin comme une aiguille qui comporte un objectif et des fibres optiques. La foetoscopie permet au médecin d'examiner le foetus afin de rechercher certaines malformations

(cf. 13)

RISQUES

En ce qui concerne la biopsie des villosités chroniques, on ne connaîtpas encore précisément les risques de cette technique.

Quant à l'échographie, la mère et le foetus n'encourent aucun risque connu.

Par contre, dans environ 1-2 % des cas, l'amniocentèse et la foetisation provoquent des complications telles que des pertes sanguines ou même la mort du foetus (cf. 7).

TRAITEMENT

Jusqu'à présent, modifier le patrimoine génétique d'un embryon humain est interdit par la loi. (cf. 14) Si sur le total des examens prénatals pratiqués en Suisse plus de 95 % donnent des resultats normaux, loa découverte d'une éventuelle anomalie est préoccupante (cf.3). La seule solution que la médecine peut offrir à un couple confronté à ce problème, outre la décision d'accueillir un enfant handicapé, est celle d'une interuption de grossesse.

La seule solution pour des parents qui ont le risque de transmettre des gènes défectueux à leurs enfants est la procréation assistée (cf. 3 + 9) .

Un traitement hormonal provoque chez la femme la libération de plusieurs ovules. Ces ovules sont fécondées en laboratoires par le sperme du mari (ou du moins donneur) et donne plusieurs embryons viables. Il faut en implanter un dans l'utérus maternel, or,plutôt que de prende un embryon au hasard, le professeur A. Handsyde, du Hammersmith Hospital de Londres a proposé à un couple de faire une analyse génétique de tous les embryons fécondés et de sélectionner celui qui était exempt de défauts génétiques qui affectaient la futur mère (cf. 9)

Certains même évoquent la possibilité , toutefois encore lointaine de corriger des défauts génétiques, dont pourrait être porteur l'embryon. L'obstacle est qu'en pratique, le gène transféré s'insère, de façon aujourd'hui non contrôlé et peut, en outre, dans un certain nombre de cas (environ 10% des cas d'insertion) altérer un autre gène et induire des mutations (cf. 12).

Si cet obstacle peut être levé un jour, alors, il serait susceptible de modifier, non seulement le patrimoine génétique des cellules somatiques du futur foetus, mais aussi celui de ses cellules germinales puisques celles-ci se diffèrent seulement au cours de la troisième semaine après la fécondation. Ce nouveau caractère génétique pourrait alors être transmis aux descendants ce qui pose bien sûr des problèmes éthiques. (cf. 12)

Rapport éthique

Les manipulations génétiques sur embryons sont jugées éthiquement innacceptables en France, car elles pourraient mener à une forme d'eugénisme, en permettant aux parents de choisir certains caractères de leur enfant, de fabriquer en quelque sorte un bébé sur mesure.(cf. 8)

Mais il semble que l'opinion publique autrefois très réfractaire à de telles manipulations y devient plus favorable. Un article publié en octobre dernier dans le " journal of medical genetics " par le docteur marteau compare deux enquêtes menées à un an d'intervalle auprès des britanniques (cf. 9).

La première parue en 1993 dans le " Daily telegraph " montrait que l'opinion publique était en majorité favorable à l'utilisation de la thérapie génique, mais que 5 % seulement des personnes interrogées considéraient une telle thérapie acceptable dans le but d'améliorer des traits de caractère de l'enfant (cf. 9).

En 1994, une enquête conparable de l'institut Gallup montrait que les opinions favorables avaient plus que doublé :11 % en faveur du recours à la thérapie génique en vue d'améliorer l'intelligeance d'un enfant, 18 % pour prévenir l'alcoolisme et l'agressivité et même 10 % pour l'homosexualité (cf. 9).

On ne voit pas de raisons éthiques profondes de s'opposer à l'élimination de maladies génétiques transmissibles à la descendance. Dans des pays comme la Grèce et l'Italie, on élimina des maladies génétiques en imposant l'avortement des foetus contaminés de la maladie de Tay-Sachs. On peut donc imaginer que les autorités religieuses qui s'opposent à l'avortement ne formuleront pas de grief dogmatique à l'encontre de la thérapie germinale.( cf. 9)

Il faut être absolument conscient que les interventions dans le patrimoine génétique de gamêtes et d'embryon humains ne sont pas admis par la Constitution fédérale (article 24 ) (cf. figure 9) ( cf. 2+11+14)

La Constitution stipule que le génome d'une personne ne peut être annalysé, enregistré ou communiqué qu'avec son accord. Le traitement génique sur les cellules somatiques d'êtres humains est donc autorisé.Cependant beaucoup de personnes s'y opposent. Mais selon Alex Mauron, professeur associé de bioéthique à la faculté de médecine de l'université de Genève, " il est immoral de s'y opposer. C'est un égoïsme de bien portant qui fonde cette opposition au Génie génétique. Notre société est faite par et pour des biens portants qui ne croient pas qu'ils seront malades un jour et qu'ils vont mourir. Certains veulent freiner des développements technologiques pour se rassurer face à des dangers totalement hypothétiques, privant du même coup les malades des bénéfices du progrès médical. " (cf. 14 b)

D'une manière générale, la thérapie génique visant à aider des personnes atteintes de maladies héréditaires est approuvée par la majorité, si cela est fait honnêtement. (cf. interview 2)

Par contre, lorsqu'on parle de manipuler les embryons et les cellules germinales, l'avis est presque unanime : on ne peut pas décider de l'avenir d'une personne sans son accord. Par conséquent, les projets de " bébes sur mesure " et tout autre manipulation visant à corriger le patrimoine génétique sont très controversés. Mêmes les scientifiques que nous avons interrogé émettent quelques réserves sur ce problème.(cf. Interviews 1+3)

Pour la plupart des gens, le manque d'information ainsi que l'explosion subite d'une grande quantité de découvertes, a amené une surévaluation des risques et beaucoup de personnes dénigrent ces nouvelles techniques par peur.

Notre avis

Nous pensons que les manipulations génétiques sur cellules somatiques sont un progrès non négligeable pour la société, étant donné que c'est un traitement que les malades choisissent de plein gré. Par contre, ce qui concerne les manipulations sur embryons humains, tant que cela reste dans le domaine de guérison de maladies génétiques (exemple : mucoviscidose) nous estimons que les recherches doivent continuer, mais que pour ce qui concerne la fabrication d'un enfant " parfait " cela est totalement dérisoire et utopique. En effet, on peut se demander si cela aboutira à une nouvelle forme d'eugénisme répondant à des critères tels que la beauté, l'intelligence ou la non-homosexualité (cf. 9)

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5. BIBLIOGRAPHIE

a)Adresses internet (cf. feuille)

b)Pour la science :

Bibliothèque de la Cité

c)Science et Vie :

Bibliothèque de la Cité

d)Gen Suisse 98 :

e)Génie génétique et santé ; Farma information ; 1996

f)Le point sur le génie génétique ; mai 96 ; SDES

g)L'hebdo : Le génie génétique c'est quoi ? ; avril 98

h)Technologie génétique ; Académie Suisse des Sciences Médicales ; 1993

i)Campbell

 

Rapport de biologie pour le 12.11.98

LES THERAPIES GENIQUES

 

Amandine Dupont et Nina Probst 2CA

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